株洲网

首页 > 株洲健康网 > 健康资讯 > 今日看点 > 正文

两个孩子相继早夭 竟是地中海贫血作祟

两个孩子都没到半岁便夭折了,对于40岁的李女士(化名)而言,一次又一次的打击让她身心备受摧残。近日,在市妇幼保健院,她终于找到悲剧发生的原因。原来,她和丈夫都是β地中海贫血(以下简称“地贫”)基因携带者。

“请你们帮我生个健康的孩子。”在市妇幼保健院医学遗传与疾病筛查门诊,刚怀孕不久的李女士声泪俱下。

李女士介绍,此前,她曾生育了两个孩子。孩子们在出生时挺正常,可都没活过半岁。由于悲剧一再发生,这让她对生孩子产生阴影。这一次,由于意外,她再次受孕。

“你别焦虑,我们帮你想办法。”医学遗传与疾病筛查门诊副主任医师刘妮一边安慰李女士,一边仔细查看这对夫妻的检查资料。

很快,她怀疑这对夫妻是地贫基因携带者。

“地贫是一种遗传性溶血性疾病,也是世界上最常见的单基因遗传病之一,根据遗传基因突变情况分为α地贫和β地贫。重型地贫患者只能定期输血和祛铁治疗或采用造血干细胞移植。”刘妮介绍,基因诊断结果验证了她的猜测。原来,李女士和丈夫都是β地贫基因携带者。这意味着,夫妻俩有1/4的几率生育重型β地贫孩子,而这类孩子若不及时接受治疗,大多在5岁前死亡。

查明病因后,医生随后为李女士采取了干预措施,避免重型地贫儿出生。

“地贫是可控可防的,产前筛查、诊断和干预非常重要。”刘妮提醒,新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前应进行血常规检查、血红蛋白分析,明确夫妇双方地贫基因携带状况。

欢迎关注株洲微门户

欢迎关注株洲网微博

责任编辑:周雪
  • 微笑
  • 流汗
  • 难过
  • 羡慕
  • 愤怒
  • 流泪